每天早上起床，面對自己或孩子用梳子梳不到的打結的頭發，糾結成死結，恨不得直接剪掉，是不是很苦惱，很壓抑。

世界上真的有一種罕見的遺傳病會讓一些人的頭發打結，完全不可收拾著名物理學家阿爾伯特·愛因斯坦就是其中之一

愛因斯坦:你以為我不想梳頭嗎。哇哦

看過愛因斯坦照片的人都知道，他在每張照片中都是一個頭發凌亂，不修邊幅的炸毛形象很多人認為這是愛因斯坦因為忙于科研而無暇打扮自己的論調事實上，愛因斯坦蓬松的頭發與一種叫做難梳理綜合征的罕見疾病有關

患有這種罕見疾病的人頭發結構會出現不同程度的異常，通常發生在3個月至12歲的兒童身上患者的頭發會逐漸變成銀金色或稻草色，立在頭皮上，向四面八方生長，用梳子也梳不平

它的癥狀會伴隨著年齡

1845年，德國出版的一部兒童故事以患有難梳理頭發綜合癥的病人為原型，創造了一個名為斯特魯威爾·彼得或休克頭彼得的人物1973年，法國研究人員首次在文獻中詳細記錄和描述了梳頭困難綜合征，但在當時極為罕見，直到90年代末才報道了60例

2016年，法國國家衛生研究所INSERM主任米切爾·西芒和他在法國國家科學研究中心的同事正式確定了其遺傳原因，并將研究結果發表在《美國人類遺傳學雜志》上。

研究人員對來自歐洲各地的107名頭發梳理困難綜合征兒童的DNA進行了測序，并將DNA序列與頭發狀況正常的人進行了比較發現梳頭困難綜合征患兒有3個基因發生突變

正常和患病頭發結構的比較

人的頭發分為兩部分:毛干和發根毛干是暴露在皮膚外的部分，也就是毛發可見的部分毛根是毛發的皮內部分，下部可深入皮下組織人頭發中有三種蛋白質，分別是肽基精氨酸脫亞胺酶ⅲ，表皮轉谷氨酰胺酶重組蛋白和毛透明蛋白，與毛干的形成和發質的改善有關，基因突變就發生在這里研究人員發現，只要三個基因中有一個發生突變，就足以讓孩子的頭發變得難以梳理

毛透明蛋白是由TCHH基因編碼的結構蛋白作為角蛋白中間絲的橋梁，它對于毛干柱狀橫纖維結構的順利形成至關重要在這項研究中，超過71%的病例是由TCHH基因突變引起的

蛋白質的前體蛋白是無活性的，需要修飾才能成為成熟的蛋白質PADI3和TGM3是負責TCHH翻譯后修飾的兩種酶，與近4%的病例有關，研究中剩余的25%病例仍無法解釋

左圖和右圖顯示了UHS患者毛干的橫切面和縱切面

科學家在顯微鏡下觀察難梳理綜合征兒童的頭發，發現普通人的頭發截面呈圓形，呈現光滑的圓柱體，這類罕見患者的頭發橫截面呈三角形，心形或腎形，呈有紋理的縱向凹槽，一根頭發上可出現許多不同的橫截面，這也使頭發在折射光線時與普通頭發不同，從而產生閃閃發光的效果。

斜線比水平線或垂直線更能傳達方向和運動

研究小組繼續在小鼠體內培養正常細胞和突變細胞，發現攜帶PADI3基因的小鼠會出現不規則扭曲的胡須，出生時毛發皮膚呈波浪狀，出生后4周會有所改善，而TCHH基因的突變會導致合成非常短的蛋白質，而KIF基因的功能幾乎完全喪失。

對正常小鼠和具有PADI3基因的小鼠的毛發的SEM分析顯示，具有突變基因的小鼠的大多數毛發粗糙且表面不規則

除了著名的科學家，2017年，英國《鏡報》報道了一則關于難梳理頭發綜合癥的新聞。

一個名叫萊拉·格雷斯·巴洛的小女孩被梳理頭發困難綜合癥所困擾萊拉從一歲開始就被診斷出患有一種罕見的疾病，她的父母每天都需要花大量的時間照顧她凌亂的頭發萊拉自己也經常因為頭發而自卑，所以她的父母嘗試了各種生物制品讓萊拉的頭發變得服帖

壞消息是，由于其遺傳性質，任何洗發水和護發素都很難使患者的頭發變得順滑，好消息是，伴隨著萊拉的成長，大多數頭發難梳理綜合征患者可以在十幾歲時擺脫這種完全不守規矩的頭發生長的魔咒。

如果孩子50%的頭發有倒三角形和溝槽狀毛干生長的特征，就可以診斷為頭發難梳綜合征所以可能比我們想象的要普遍，但是很多人不選擇看醫生，或者醫生沒有意識到梳頭綜合征很難

雖然，看起來毛很多！

參考資料:

期刊:F . b . uBasmanav等人:編碼參與毛干形成的蛋白質的三個基因的突變導致不舒適毛發綜合征美國人類遺傳學雜志2016年12月1日第99卷第1292頁

雜志:F.B. Basmanav等人對107名個體隊列中不可梳理毛發綜合征的遺傳譜的評估JAMA皮膚病學2022年8月31日在線發布

Ramot Y，Zlotogorski A，Molho—Pessach V .不可梳理毛發綜合征樣疾病的自發快速消退皮膚附肢畸形2019年4月，5:162—164.doi: 10.1159/000493649Epub 2018年10月11日